Причины возникновения синдрома Вильямса
Синдром Вильямса возникает вследствие спонтанной генетической мутации — делеции определённого участка 7-й хромосомы (обычно в районе гена ELN), который отвечает за производство эластина.
В большинстве случаев эта мутация не передаётся по наследству, а происходит случайно на ранних этапах формирования яйцеклетки, сперматозоида или эмбриона. Риск рождения ребёнка с этим синдромом одинаков у представителей всех рас и национальностей.
Основные признаки синдрома Вильямса у детей
У детей с синдромом Вильямса могут наблюдаться следующие особенности:
- Характерный внешний облик: широкий лоб, плоское переносье, полные щёчки, широко расставленные глаза;
- Сердечно-сосудистые патологии, такие как стеноз аорты или легочной артерии;
- Нарушения слуха, зрения, работы эндокринной системы;
- Задержка психомоторного развития и снижение интеллектуальных способностей;
- Проблемы с речью: замедленное её развитие, нарушения произношения и понимания;
- Повышенная тревожность, повышенная чувствительность к звуку, нарушения сна;
- Склонность к музыке, выраженная общительность и доброжелательность по отношению к незнакомцам.
Эти признаки могут быть разной степени выраженности, поэтому важно комплексное обследование и индивидуальный подход в коррекции.
